A genetikai polimorfizmus meghatározása
Ha a monomorfizmus csak egy formát és dimorfizmust jelent, akkor csak kétféle formában létezik: a polimorfizmus egy nagyon specifikus kifejezés a genetikában és a biológiában, ami egy létező gén többféle formájához kapcsolódik.
A kifejezés nem terjed ki olyan jellegzetes vonásokra, amelyek folyamatos variációval rendelkeznek, például a magasság (bár ez örökölhető szempont).
Ehelyett a polimorfizmus olyan diszkontinuált formákat (diszkrét változatokat), bimodális (kétféle módot magában foglaló vagy attól függően) vagy polimodális (többféle módot) tartalmaz. Például a fülhullámok csatolva vannak, vagy nem, ez egy / vagy helyzet, és nem olyan, mint a magasság, amely nem egy set szám vagy más.
A polimorfizmust eredetileg a gének látható formáinak leírására használták, de a kifejezést most arra használják, hogy magában foglalja a rejtélyes módokat is, például vércsoportokat, amelyeknél vérvizsgálat szükséges. Ugyanakkor a kifejezést néha helytelenül használják a látszólag eltérő földrajzi fajok vagy változatok leírására, de a polimorfizmus arra utal, hogy az egyetlen gén többszörös formáinak egy időben ugyanazt az élőhelyet kell elfoglalniuk (amely kizárja a földrajzi, faji vagy szezonális morfákat. )
A genetikai polimorfizmus két vagy több, genetikailag meghatározott fenotípus előfordulását jelöli egy adott populációban (olyan arányokban, hogy a jellemzők közül a legritkábban nem tartható fenn visszatérő mutáció). A polimorfizmus sokrétű előmozdítja a sokszínűséget és sok generáción keresztül megmarad, mivel egyetlen formában sem áll fenn a természetes szelekció szempontjából általános előny vagy hátrány a többieknél.
Polimorfizmus és mutáció
A mutációk önmagukban nem minősülnek polimorfizmusnak. A polimorfizmus olyan DNS-szekvenciaváltozat , amely a populációban gyakori. Egy mutáció viszont a DNS-szekvencia minden olyan változása, amely távol van a normálistól (ami azt jelenti, hogy normális allél van a populáción keresztül, és hogy a mutáció ezt a normál allélt egy ritka és rendellenes variánssá változtatja.)
A polimorfizmusokban két vagy több, ugyanolyan elfogadható alternatíva van, és polimorfizmusnak minősül, a legkisebb közös allélnak a populációban legalább 1% -os gyakorisággal kell rendelkeznie. Ha a frekvencia alacsonyabb, akkor az alléit mutációnak tekintjük.
Polimorfizmus és enzimek
A genetikai szekvenálási vizsgálatok, mint például az emberi genomprojekt esetében, kiderítették, hogy a nukleotid szintjén a specifikus fehérjét kódoló génnek számos különbözősége lehet a szekvenciában.
Ezek a különbségek nem változtatják meg a teljes terméket annyira, hogy más fehérjét termeljenek, de szubsztrátspecifikus és specifikus aktivitással (enzimekkel), kötési hatékonysággal (transzkripciós faktorok, membránfehérjék stb.) Vagy más jellemzőkkel és funkciókkal .
Például az emberi fajon belül a CYP 1A1 számos különböző polimorfizmusa létezik, amely a máj számos citokróm P450 enzimének egyike.
Bár az enzimek alapvetően ugyanazok a szekvenciák és struktúrák, a polimorfizmusok ebben az enzimben befolyásolhatják az emberek metabolizálását.
CYP 1A1 polimorfizmusok emberekben, ahol a 7. exonban az izoleucin aminosav helyett Valin helyettesíti a dohányzáshoz kapcsolódó tüdőrákot. A genetikai polimorfizmusok alkalmazása a deCODE Genetics egyik olyan erőssége volt, amely a különböző betegségek genetikai kockázati tényezőinek meghatározására összpontosított.
Forrás:
Ford, EB 1975. Ecological Genetics (4. kiadás). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizmus és taxonómia". Julian Huxley (szerk.). Az új szisztematika . Oxford: Clarendon Pr. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Természetválasztás és örökség (4. kiadás) London: Hutchinson.